对患有下丘脑功能不全、换气不足、植物神经功能异常（ROHHAD）和收缩性心力衰竭的快速增重肥胖儿童进行平均容积保证压力支持（AVAPS）试验（859）
介绍
植物神经功能异常（ROHHAD综合征）是一种罕见的呼吸控制和自主神经系统调节疾病，并伴有内分泌异常。尽管儿童可能出现阻塞性睡眠呼吸暂停，但他们对低氧血症反应迟钝，而高碳酸血症是一种危及生命的特征，通常会导致心肺骤停。关于在这样的儿童中进行无创正压通气（NIPPV）治疗的文献很少。我们报道在患有ROHHAD综合征儿童中进行平均容积保证压力支持（AVAPS呼吸机）通气的试验。
病例报告
我们的患者是一名6岁的男孩，具有快速增重（在2.5年内增重49.9千克）、2型糖尿病和轻度OSA病史，他于2020年3月因急性高碳酸血症性低氧血症呼吸衰竭而到一间外部医院（OSH）就诊。他需要双水平PAP治疗、类固醇和溴隐亭以调节体温。他的临床表现以及PHOX2B基因突变阴性和胸部X线断层摄影术无实质性肺部疾病提示诊断为ROHHAD综合征。在门诊，他已成功转诊到观察性AVAPS呼吸机治疗。 2020年11月，他再次出现了高碳酸血症性低氧血症呼吸衰竭伴新发收缩性心力衰竭的肥胖换气不足综合征（OSH），其射血分数为28％。临床稳定后，他被送入我们的医院接受持续正压气道通气压力 10 cmH2O和100％吸氧浓度（FiO2）的进一步治疗。清醒时的血气与慢性高碳酸血症性呼吸衰竭相一致。因此，该患者最初根据经验接受双水平正压呼吸机治疗，直到进行住院双水平正压呼吸机滴定多导睡眠图检查为止。患者仍处于高碳酸血症状态，并以理想体重为基础，以潮气量8.6mL / kg开始转换为持续AVAPS呼吸机治疗。AVAPS呼吸机滴定直至获得足够的通气，但患者无法忍受持续的无创正压通气。由于他的心力衰竭导致预期的呼吸衰竭恶化，因此决定进行气管切开术以进行有创正压通气。
结论
ROHHAD综合征是一种罕见的疾病，始于生命的最初十年，因此难以坚持白天的无创正压通气。该病例说明了在进行气管切开术之前对患有ROHHAD综合征的儿童进行AVAPS呼吸机的试验。它强调了对儿童高级通气支持策略未来研究的必要性。
（叶妮摘自 Sleep, Volume 44, Issue Supplement_2, May 2021, Page A334）
